Journée mondiale des maladies rares

C’est aujourd’hui la journée internationale des maladies rares, 19è édition. L’occasion de sensibiliser le public à ces maladies et de permettre un meilleur accès au diagnostic. Près d’une personne sur 2 000 souffre de maladie rare, soit près de 300 millions de personnes dans le monde. Acquises dès l’enfance ou développées à l’âge adulte, plus de 70% de ces maladies sont génétiques et la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Comment vivre avec ? Comment améliorer le dépistage, et la prise en charge ? Enfin, où en est la recherche ?

Nous vous proposons un focus sur la Maladie des enfants de la Lune ou xeroderma pidementosum.

Pr Smaïl Hadj-Rabia, dermatologue et généticien dans le service de Dermatologie du groupe hospitalier Necker-Enfants Malades. Coordonnateur du Centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée

Pr Ouafa Hocar, professeure en Dermatologie et responsable de l’Unité fonctionnelle dermato-pédiatrique au CHU Mohammed VI de Marrakech et présidente de la Société marocaine de dermatologue pédiatrique

Hélène Berrué-Gaillard, présidente de l’Alliance Maladies Rares et présidente de Maladies Rares Info Services.

► En fin d’émission, Pr Antoine Pelissolo, chef de service de Psychiatrie au CHU Henri-Mondor de Créteil et secrétaire national chargé de l’hôpital, nous parle de la dégradation des services d’urgences psychiatriques en France. Le suicide, le 14 février 2024, d’un homme en attente d’hospitalisation psychiatrique au CHU de Toulouse est venu s’ajouter à la liste de plusieurs agressions survenues au même endroit au début du mois. Le 21 février 2024, un courrier réclamant la création d’une commission d’enquête sur la crise des urgences et des « pertes de chance vitales » a été adressé à la présidente de l’Assemblée nationale, par six députés, des syndicats et des associations.

Programmation musicale :

► Guinea Our Paradise – Fonike  

► Teddy Swims – Lose control.