Enfermedades raras: 'Lo más difícil es cómo te ven desde afuera'

El próximo 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 patologías no muy comunes que afectan al 7% de la población mundial. ¿Cómo se diagnostican? ¿Hay tratamientos? ¿Porque hay menos investigación? Nos responde la doctora franco venezolana Nathaly Quintero.

“El término enfermedades raras se da para un tipo de enfermedades que están limitadas en el número y sobre todo para aquellas afecciones en las que tenemos a un paciente por 2.000 personas. Eso es la definición que tenemos para todos y que la podemos encontrar en Europa y en América Latina”, nos explica Quintero, especialista en Medicina física y rehabilitación, trabaja en el Hospital San Maurice, en el este de París.

Allí dirige el Centro de referencia Anomalía de los miembros donde atienden a personas “con malformaciones congénitas en las extremidades, trastornos del crecimiento asociado, como por ejemplo una diferencia entre una pierna y otra o la artrogriposis que es la rigidez articular”, explica en RFI.

El 80% de estas enfermedades raras son genéticas y un diagnóstico temprano es vital para tratarlas y mejorar la vida de los pacientes. En su centro, Quintero y su equipo tratan a los niños desde bebés hasta la edad adulta.

La primera tarea es ocuparse de los padres porque son enfermedades que “pueden provocar mucha ansiedad”, reconoce la doctora. “Los padres se preguntan si va a poder ir al colegio, si va a poder hacer deporte como su hermanito, todo ese tipo de preguntas que a veces son muy simples y que si no tenemos respuestas eso puede acarrear mucha dificultad”, añade Quintero. Luego viene el tiempo para establecer un programa terapéutico y a partir de allí “cambian las cosas”, dice.

¿Puede una persona que ha nacido sin un brazo, echarlo de menos? Esta es la pregunta que le hemos formulado a la especialista, quien responde con un no rotundo. “Cuando un niño nace tiene mucha plasticidad cerebral, no tiene ese brazo, no lo necesita, hace todas sus actividades de una manera diferente, pero lo logra hacer. Por eso nosotros utilizamos este término de diferencia cuando tenemos algunas malformaciones solamente del miembro superior”, aclara.

Quintero pone el ejemplo de la escalada. “Yo no puedo subir en escalada porque tengo miedo a las alturas, sin embargo, un niño que no tenga brazo lo puede hacer y lo puede hacer de forma muy rápida. Por eso hablamos de diferencia y no de hándicap, que es la imposibilidad de hacer una actividad”, subraya la doctora.

La prevalencia es muy baja de este tipo de enfermedades. La industria no apuesta por este tipo de tratamientos y llegamos a lo que se denomina medicamentos huérfanos. Es decir, que como hay pocos pacientes potenciales, los laboratorios no invierten. “Todo lo que se dedique en tiempo, educación y medicamentos contribuye a que estas personas vivan mejor”, afirma la doctora que deplora que, en Latinoamérica, por ejemplo, no exista el proceso que hay en Francia para favorecer las terapias de las enfermedades raras.

“En América Latina, en los últimos estudios decían que de 640 millones de población tenemos 40 millones de personas con enfermedades raras que necesitan todo tipo de terapéutica, acompañamiento, porque no es solo los medicamentos, hay muchas posibilidades como el acompañamiento global y multidisciplinario entre un médico, un traumatólogo, un fisioterapeuta y un psicólogo”, explica Nathaly Quintero que insiste en que la parte más difícil para un niño con una malformación no es tanto su diferencia sino la mirada del otro.

“Nacer sin un miembro es difícil porque te debes adaptar y porque quizás tus padres sufren, pero lo que es más difícil, como siempre, es cómo te ven desde afuera”, concluye.